REĠISTRU MALTI TAL-MARD RARI
Persuna ta’ Kuntatt: Dott. Miriam Azzopardi
‘Li tgħix b’marda rari mhix faċli. Hija marda kronika li hija inviżibbli, li ma tantx hi mifhuma, li mhix investigata u ma tistax titfejjaq. Għinni u appoġġjawni biex niffaċċja l-isfida tiegħi ta’ kuljum’ (Is-Sa Jacqueline Bianco)
‘Il-mard rari huwa rari, iżda l-pazjenti b’mard rari huma numerużi’ (Gliklich Dreyer, 2010)
Marda rari hija waħda li taffettwa inqas minn persuna waħda minn kull 2000. 25% tal-mard kollu magħruf u dokumentat li jseħħ fil-bnedmin jista’ jiġi kklassifikat bħala rari. F’Malta, kuljum hemm 25 – 30,000 persuna li jqumu jiġġieldu l-ġlieda ta’ marda rari. Għal din ir-raġuni, il-Ministeru jħoss li jeħtieġ li jkun eqreb lejn dawn in-nies biex jgħinhom itejbu l-kwalità tal-ħajja tagħhom.
Ħafna minn dan il-mard rari huwa ġenetiku u kroniku. Huwa stmat li 80% huwa ġenetiku. Is-sintomi ta’ mard rari jistgħu jidhru mat-twelid jew fit-tfulija, iżda xi drabi jidhru meta l-persuni jkunu adulti.
Sir af aktar dwar il-Jum Internazzjonali tal-Mard Rari billi tikklikkja fuq l-immaġni.
Għanijiet
L-għan tagħna huwa li niżguraw dijanjosi aktar bikrija biex tiġi ppreservata u msaħħa l-kwalità tal-ħajja tal-pazjent permezz ta’ aċċess aħjar għall-kura tas-saħħa, iżda wkoll f’setturi oħra bħall-edukazzjoni u s-servizzi soċjali.
Għanijiet speċifiċi tar-Reġistru tal-Mard Rari jinkludu:
- Biex tinġabar data minn għadd ta’ sorsi oħra (inklużi r-Reġistru tal-Anomaliji Konġenitali, ir-Reġistru tal-Kanċer u Trattament Barra minn Malta) u reġistru ta’ każijiet ta’ pazjenti li jbatu minn mard rari se jiġi kkompilat.
- Biex jipprovdi funzjoni ta’ sorveljanza billi juża data tar-reġistru biex jeżamina t-tendenzi skont l-età u s-sess, skont it-tip ta’ mard rari, matul iż-żmien u madwar in-nazzjon. Dan isir billi jinħarġu rapporti regolari u billi t-tobba u l-pubbliku ġenerali jingħataw informazzjoni li jista’ jkollhom bżonn, filwaqt li tiġi rispettata l-kunfidenzjalità.
- Biex tiffaċilita r-riċerka epidemjoloġika. Ħafna għadu jew mhux magħruf jew huwa mifhum ħażin dwar il-kawżi u l-potenzjal għall-prevenzjoni fl-isfera tal-mard rari. Ladarba jitwaqqaf, ir-reġistru għandu jkun jista’ jirrispondi għal numru ta’ talbiet minn nies ta’ interessi differenti, bħal studenti, kliniċisti u ġurnalisti. Jikkontribwixxi wkoll informazzjoni għal pubblikazzjonijiet u databases internazzjonali.
Sfond
S’issa, id-data dwar ċertu mard rari tinġabar permezz ta’ sorsi oħra bħar-Reġistru tal-Anomaliji Konġenitali, ir-Reġistru tal-Kanċer u minn data ta’ Trattament Barra minn Malta. Qatt ma kellna reġistru speċifiku għal mard rari. F’dawn l-aħħar snin kien hemm spinta mill-UE permezz ta’ ‘Orphanet’ biex tingħata vuċi lil nies li m’għandhomx vuċi. Ir-reġistru tal-mard rari se jgħin fil-ħidma fuq il-politika tal-mard rari.
‘Orphanet’ hi websajt aġġornata fuq bażi regolari b’informazzjoni bbażata fuq artikli xjentifiċi ppubblikati. L-għan ewlieni tiegħu huwa li jipprovdi informazzjoni dwar mard rari mhux biss lill-professjonisti tal-kura tas-saħħa, iżda wkoll lill-pazjenti u lill-qraba tagħhom. L-informazzjoni f’ ‘Orphanet’ mhijiex maħsuba biex tissostitwixxi l-kura tas-saħħa professjonali.
Il-websajt ta’ Orphanet tista’ tiġi aċċessata billi tikklikkja fuq l-immaġni ta’ hawn taħt.
Kopertura
Ir-reġistru huwa bbażat fuq il-popolazzjoni u għandu l-għan li jkopri l-biċċa l-kbira tad-dijanjosi li jaqgħu taħt id-definizzjoni ta’ mard rari. Eventwalment il-lista tista’ tikber għal bosta eluf ta’ każijiet ibbażati fuq rati ta’ prevalenza internazzjonali komparabbli f’pajjiżi oħra.
Sorsi tad-Dejta u Ġbir ta’ Informazzjoni
Id-dejta tista’ tinġabar minn:
- Reġistru ta’ Anomaliji Konġenitali
- Reġistru tal-Kanċer
- Reġistru ta’ Trattament Barra minn Malta
- Reġistri tal-Pazjenti
Id-dejta dwar mard rari hija kkodifikata bl-użu tal-Klassifikazzjoni ta’ Mard Rari ta’ Orphanet
Mard Rari f’Malta – Rapporti Annwali
Rapport Annwali għall-2023
Rapport Annwali għall-2024
F’kull wieħed mir-rapporti ta’ hawn fuq, l-ewwel paġna turi l-aktar mard rari komuni rrappurtat u n-numru ta’ individwi li jbatu minn kull diżordni f’Malta fl-2024 u tidentifika wkoll il-gruppi tematiċi rispettivi għal kull diżordni. Wieħed għandu jinnota li ċerti disturbi jaqgħu taħt aktar minn grupp tematiku wieħed (eż: Karċinoma tat-Tirojde Differenzjata taqa’ taħt ‘Mard endokrinali rari’ u ‘Mard neoplastiku rari’). Fit-tieni paġna, wieħed isib in-numru totali ta’ każijiet ta’ mard rari f’Malta fl-2024 għal kull grupp tematiku. Huwa importanti li wieħed jinnota li s-somma totali tal-gruppi tematiċi differenti ma tirriflettix in-numru totali ta’ każijiet ta’ mard rari f’Malta, peress li ċerti każijiet u mard jaqgħu taħt aktar minn grupp tematiku wieħed, kif spjegat hawn fuq.
NGOs
L-Alleanza Nazzjonali għall-Mard Rari hija organizzazzjoni mhux governattiva li tiġbor flimkien il-partijiet interessati kollha inklużi pazjenti u l-qraba tagħhom, riċerkaturi, professjonisti mediċi u organizzazzjonijiet oħra li jirrappreżentaw kundizzjonijiet speċifiċi. Ir-rappreżentanza tal-pazjenti ġiet estiża b’aktar kura, appoġġ u kuxjenza dejjem akbar għall-benefiċċju tal-pazjenti u l-qraba tagħhom. L-Alleanza Nazzjonali u l-fundatur tagħha, The Marigold Foundation, ħadmu bla waqfien, biex fl-2016 inbeda Reġistru Nazzjonali b’kollaborazzjoni mal-Ministeru għas-Saħħa. Dan ir-Reġistru Nazzjonali qed jagħmilha possibbli li jiġu rintraċċati kundizzjonijiet u mard rari f’Malta.
Ikklikkja hawn biex tara l-websajt tal-Alleanza Nazzjonali għall-Appoġġ għal Mard Rari
EURORDIS hija alleanza mhux governattiva mmexxija mill-pazjenti ta’ organizzazzjonijiet tal-pazjenti u individwi attivi fil-qasam tal-mard rari, iddedikata biex ittejjeb il-kwalità tal-ħajja tan-nies kollha li jgħixu b’mard rari fl-Ewropa. Għal aktar informazzjoni dwar din l-organizzazzjoni, ikklikkja fuq l-immaġni hawn taħt.
Formoli
L-għan tar-reġistru huwa li jiġbor kemm jista’ jkun informazzjoni dwar mard rari f’Malta. B’dan il-ħsieb, inħeġġu lit-tobba jinnotifikawna b’pazjenti li ġew iddijanjostikati b’marda rari. Ir-Reġistru Malti tal-Mard Rari jiġbor u jipproċessa informazzjoni personali għal skopijiet ta’ statistika u riċerka u fl-interess tas-saħħa pubblika. Id-dejta kollha tinġabar u tiġi ipproċessata skont l-Att dwar il-Protezzjoni u l-Privatezza tad-Data 2018 (KAP. 586). Biex tissottometti n-notifika tiegħek, jekk jogħġbok ikklikkja hawn.
Links esterni